Jaarliks word daar op 15 April bewustheid geskep van Pompe se siekte, 'n seldsame, oorerflike afwyking wat erger wordende spier- en hart-swakheid tot gevolg het.
Pompe se siekte is 'n toestand wat spruit uit mutasies in 'n geen wat verantwoordelik is vir die produksie van suur alfa-glukosidase (GAA), die ensiem wat nodig is vir die afbreek van glikogeen, 'n suiker wat deur die liggaam vir energie gebruik word.
Hierdie mutasies lei tot 'n verminderde of afwesige produksie van hierdie ensiem wat 'n ophoping van glikogeen veroorsaak wat spiere en die hart beskadig.
Die impak van die siekte, met inbegrip van die erns daarvan en die ouderdom wanneer simptome verskyn, hang af van hoeveel die ensiem se aktiwiteit verminder word.
Pompe se siekte word in twee tipes geklassifiseer: een wat in baie jong kinders voorkom, gekenmerk deur 'n ernstige GAA-tekort en simptome wat in die eerste maande van iemand se lewe verskyn; en die laat-aanvangsvorm, waar simptome in die later kinderjare of volwassenheid begin, gewoonlik sonder om die hart te beïnvloed.
Vroeë diagnose is noodsaaklik vir die doeltreffende bestuur van Pompe se siekte en om uitkomste te verbeter.
Kelly du Plessis, uitvoerende hoof en stigter van Rare Diseases South Africa (RDSA), sê die toename in diagnoses in volwassenes beklemtoon die belang daarvan dat simptome herken word, soos as iemand moeilik loop, gereeld val, borsinfeksies kry, moegheid en spierswakheid.
"Simptome by babas sluit in voedingsprobleme, swak gewigstoename, asemhalingsprobleme, spierswakheid, 'n vergrote hart, slaperigheid en die laat bereiking van mylpale."
Hoewel daar geen geneesmiddel vir die siekte is nie, voorsien ensiemvervangingsterapie (EVT), wat sedert 2006 beskikbaar is, die liggaam van 'n weergawe van die GAA-ensiem wat mense met Pompe se siekte benodig en het die uitkomste vir pasiënte aansienlik verbeter.
GEBORG
Vacuhealth
Het jy geweet die Vacurect van Vacuhealth bestaan reeds vir 20 jaar en het FDA-goedkeuring as mediese apparaat en dra die CE-merk in Europa? Hierdie vakuum-apparaat is is diskreet, eenvoudig, natuurlik en betroubaar. Erektiele disfunksie (ED) is 'n algemene kwaal onder mans, veral dié met siektes soos diabetes, hoë bloeddruk en prostaatkanker. Hierdie apparaat vorm 'n vakuum in 'n silinder om bloed na die are in die penis te trek en so 'n ereksie te skep. Hier's jou kans om op 'n natuurlike manier beheer oor jou liefdeslewe te neem!
